两部委叫停基因测序产品技术在临床医学使用

　　原标题：两部委叫停基因测序重创相关产业

　　食药总局“申请通过审批就能应用”

　　□记者 曾亮亮 张莺 卢羡婷 北京 南宁报道

　　国家食品药品监督管理总局与卫计委办公厅近日发布通知，叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用，并提出相应的整改方案。作为主推这项禁令的部门食药总局相关人士26日对《经济参考报》记者表示，叫停的重要原因是基因测序相关技术及产品已由实验室研究逐渐演变到临床使用，随之带来未经系统性评价和准入而产生的安全性有效性风险。

　　对这纸禁令，食药总局并未设定解除期限，只要求“申请通过审批就能应用”。但它重创了医院研究团队，而且国内从事这些项目开发的两家公司达安基因、华大基因因此受到很大影响。

　　医院：一些高危孕妇无法检测

　　对于近几年全国多地致力研究基因检测的医院来说，这一消息的发布，无疑是对医院研究团队的一次重创。

　　“太意外了，真的没有想到基因检测会被叫停。它是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停，遭殃的将是广大患者。”广西妇产医院陈少科说。

　　广西妇产医院是广西较早开展基因检测的医院，其技术合作伙伴是深圳华大临床检验中心有限公司。从2013年初至今，其遗传代谢中心实验室已为3000多名患者提供基因检测服务，主要是产前无创筛查、先症患者遗传检查。其中，大部分是产前无创筛查，即孕早、中期唐氏筛查高风险或临界风险者，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离D N A，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，为孕妇提供检测新途径，避免胎儿宫内感染，降低流产风险，并且准确率高达99%以上。

　　《经济参考报》记者了解到，北京人民医院、北医三院等五家医院也开展同样的孕前基因检测。这一业务被叫停，意味着一些高危孕妇将面临无从选择的地步。

　　陈少科举例称，假如一位孕期16周的准妈妈，第一个孩子患有唐氏综合征，第二个孩子极有可能与前一个一样，在这样的情况下最好的方法是进行基因测序，如果第二个孩子与第一个孩子有着相同基因，则建议尽快采取相应措施处理。

　　“如果没有基因检测，孕妇只能在孕期满7个月之后才能进行脐血检测，那时候就算检测出胎儿畸形，也为时已晚。”陈少科说。

　　自称是W H O遗传病社区控制合作中心人员的黄尚志指出，产科医生不敢对遗传病进行基因诊断了。他说，基因测序分两种，只有二代是新技术，传统的测序是sanger测序法，可现在笼统地叫停测序技术，对不起患者。

　　陈少科认为，至少不要叫停遗传代谢病的基因筛查，因为除此之外没有其他办法可以替代这一检测。一旦叫停，意味着不少高危产妇原本可以接受无创产前诊断的，现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。

　　食药总局：实验室研究却扩大于临床

　　基因测序是基因检测的一种技术。基因检测技术是对人类基因组中部分或者全部碱基信息进行获取的技术，实际上就是进行A、T、C、G四种碱基序列(突变)进行测定。基因检测技术包括PC R (聚合酶链式反应)技术、生物芯片技术、毛细管电泳技术等，随着技术的发展，新一代的技术应运而生，新技术与以往最大的不同在于通量大、速度快、成本低，这也是人们通常所说的二代测序技术。

　　很多人都关心该禁令何时解禁？卫计委相关人员指出，叫停基因测序的文件主要是由国家食药总局负责起草。

　　“基因测序相关技术及产品已由实验室研究逐渐演变到临床使用，随之带来未经系统性评价和准入而产生的安全性有效性风险。”食药总局相关人士26日对《经济参考报》记者表示。

　　该相关人员指出，目前，国内已有多家企业从事基因测序相关产品的研究，在一定范围内应用于临床并有逐渐扩大的趋势，在相关产品安全性有效性和临床应用技术方面存在风险，亟待规范。

　　陈少科看来，叫停基因测序也有一定的必要性。如今基因测序在临床医学上的运用非常火，但是这一领域的行政审批监管仍是空白，从事基因检测的企业入行门槛低，使得不少没有资质的小公司联合小医院在开展这项业务，市场比较混乱，存在巨大风险。

　　“新技术的研究与发展，与临床使用的产品是有区别的，当一项新的研究与临床应用有关联时，便可以是一项重大发现，但要作为一个临床使用的产品，则需要有良好的重复性，要有一定的敏感性与特异性，这就是需要经大量数据进行验证的。”食药总局相关人员进一步解释说，为规范全国基因测序产品和技术市场秩序和临床应用管理，总局与国家卫生计生委联合下发通知，明确基因测序所用的相关产品，如用于临床对相关疾病的诊断或辅助诊断，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入后方可使用。因此，未经注册的临床基因测序产品必须停止。

　　据他介绍，目前所称的第二代基因测序技术属于当代技术研究前沿，该项技术及产品问世以来，各国卫生健康和食品药品监管部门对其在临床医学领域的发展和应用无不关注。“目前我国尚未批准过基于第二代测序技术的相关医疗器械。”

　　“对于临床基因测序产品，在产品注册申请上并没有设定超出相关注册法规规定的要求和条件。”他指出，用于临床检测的基因测序仪、诊断软件产品，按照《医疗器械注册管理办法》的相关程序和要求申请注册；相关体外诊断试剂，按照《体外诊断试剂注册管理办法(试行)》的相关程序和要求申请注册。为申请产品注册在医疗机构开展临床试验，应符合《医疗器械临床试验规定》及相关规定的要求。

　　达安基因、华大基因不回应

　　“老婆做完羊水穿刺后，被医生要求接着做基因检测。我们夫妻两人在北京大学人民医院做的基因测序检查花了2000多元，医生告诉我们不能报销。”一位曾做过基因测序的先生告诉记者。“医生说，只是抽取血液，最终染色体检查确认孩子隐形显症随我，确认没问题。我们才敢把孩子生下来。”

　　市场基因检测价格各不一样。慈铭体检公司“基因检测”体检套餐价格高达76000元，仅检测68项基因的价格为34000元。一家名为360°基因的网站提供的125项基因检测的基础套餐价格为1888元。

　　广西妇幼保健院与广西妇产医院每年接生新生儿一万多个。从2013年初以来，医院接收无创产前检测2000多例，每例费用将近3000元；接收遗传代谢病筛查的不到1000例，费用是1000多元。这些项目均不在医保范围之内。

　　据悉，这一禁令出台后，相关检测公司全部停止了业务。国家加强对基因测序相关产品和技术的管理，对于基因检测市场来说，是一次巨大的冲击，但是对于管理规范者而言，这恰是一个发展的机遇。陈少科告诉记者，从事基因检测的公司很多，但是有资质的并不多。

　　目前开展基因测序相关技术及产品研究的公司主要有达安基因、华大基因两家。但《经济参考报》记者分别致电两家公司人员，他们都拒绝回答问题。

(来源:经济参考报)